Malattie rare: costruiamo insieme, associazioni e Regione, risposte concrete ed efficaci per pazienti e famiglie

Questa mattina all’Università di Torino si è tenuto il convegno dedicato alle malattie rare, promosso dalla Rete Associazioni Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta insieme alla Fondazione CMID, alla vigilia della Giornata Mondiale a loro dedicata del 28 febbraio. Nel corso dei lavori sono intervenuto nel momento riservato alle associazioni.

Le associazioni rappresentano da sempre un interlocutore essenziale nel rapporto con la Regione Piemonte, perché portano nel confronto istituzionale l’esperienza concreta di pazienti e famiglie. In Piemonte sono stati raggiunti grandi obiettivi, ma esistono ancora ambiti nei quali, lavorando insieme, possiamo introdurre innovazioni decisive. Per questo dobbiamo rafforzare e rendere sempre più strutturali strumenti come la coprogrammazione e la coprogettazione tra associazioni, professionisti sanitari e istituzioni. Il confronto deve tradursi in scelte operative chiare e in risultati concreti per le persone.

In Piemonte sono presenti 408 patologie delle 456 inserite nel nomenclatore, per un totale di circa 43mila pazienti, pari al 1,1% della popolazione residente.

Dobbiamo creare le condizioni perché, indipendentemente dalla patologia rara e al netto di ciò che già si fa, ed è moltissimo, chi riceve una diagnosi possa trovare nella nostra regione competenze, percorsi chiari e un accompagnamento costante lungo tutto l’iter di cura. Possiamo riuscirci mettendo in azione le proposte che sono state espresse questa mattina: tutela dei diritti e informazione chiara per i pazienti, sostegno alle famiglie, presa in carico efficace e orientamento nella rete dei centri di riferimento, attenzione alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta con un accompagnamento multidisciplinare, mappatura delle patologie e riconoscimento delle malattie rare con percorsi terapeutici definiti, rafforzamento del collegamento tra Piemonte e Valle d’Aosta.

Le associazioni sono fatte di pazienti, familiari e caregiver e conoscono da vicino le difficoltà che seguono una diagnosi. Non lasciare sole le persone e le famiglie nel momento in cui devono riorganizzare la propria vita è un obiettivo da perseguire con continuità: dobbiamo poter dire con chiarezza che il percorso di cura si costruisce insieme, passo dopo passo. Quanto è stato realizzato fino ad ora, con il contributo di tutti gli attori coinvolti, è già un grandissimo punto di partenza, da cui proseguire recependo gli spunti emersi questa mattina.